在人体中，染色体是人类的遗传物质，基因的载体。人体的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体，另外一对为决定性别的染色体，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。在人类的生殖细胞中，男性生殖细胞染色体的组成为22对常染色体与XY（46，XY），女性生殖细胞染色体的组成：22对常染色体与XX（46，XX）。性染色体数目异常导致的性染色体病是一种常见的遗传病，在新生儿中发病率约为 1/400 ～ 1/500，主要包括四种疾病：特纳综合征（TS，45，X）、克氏综合征（KS，47，XXY）、超雌综合征（47，XXX）、超雄综合征（47，XYY）。特纳综合征 (Turner syndrome, TS)：女性少一条X染色体特纳综合征是女性一条X染色体缺失导致的一种常见遗传疾病。本病在女婴中患病率约为1:2500，但在临床妊娠中的发生率很高。约50%患者由父亲X染色体减数分裂不分离引起的。临床表现为患者出生时常有手足水肿，后期出现身矮、生殖器与第二性征不发育。身高一般低于150厘米，未经治疗的特纳综合征妇女的最终身高约为143厘米，比女性人口的平均身高低20厘米[1]。女性外阴发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育等。智力发育程度不一。成年后发生骨折、糖尿病、高血压和中风等风险增加。一般人群相比，特纳综合征妇女的发病率和死亡率都在增加，而且在生命的各个阶段涉及多个器官。克氏综合征 (Klinefelter syndrome)：男性多一条X染色体克氏综合征又称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症, 1942年 Klinefelter等首先报道了该综合征。1956年 Brandbury等在病人的细胞内发现了 X染色质阳性 ( 正常男性 X染色质阴性 )。1959 年 Jacob和Strong证实患者的核型为（47, XXY）。克氏综合征是男性群体中最常见的染色体数目异常，它的出生率为1/500-1/1000（男性）。临床表现为出生时和儿童期与正常人无明显差别，青春期才显露出一些病态，外观为男性，但睾丸小，阴茎可有一定程度发育，但较正常人小。第二性征有不同程度的发育，少许阴毛及胡须，喉结小或无，发音尖或女性声音。身材骨骼较细，四肢相对较长。皮肤较白，皮下脂肪丰富，臀部较为宽大如女性，大约一半患者乳腺呈“女性化”特征。精液中无精子或精子量极少，患者常为无精子症， 绝大多数患者不能生育。该病治疗的主要手段是睾丸激素替代疗法，以减轻性腺功能减退症的急性和长期后果。