性染色体不仅仅与性别、生育能力有关，还能决定一个人的智力发展、身体发育、性格特征等。一旦性染色体出现问题，就会出现一些不可思议的“超女”、“超男”……性染色体数目异常导致的性染色体病是一种常见的遗传病，在新生儿中发病率约为 1/400 ～ 1/500，主要包括四种疾病：特纳综合征（TS，45，X）、克氏综合征（KS，47，XXY）、超雌综合征（47，XXX）、超雄综合征（47，XYY）。超雌综合征（47，XXX）：女性多一条X染色体超雌综合征也称XXX综合征、Jacobs综合征、超X综合征、三X染色体综合征、 X三体综合征。1959年由Jacobs等首先报道1例继发性闭经伴性幼稚的妇女核型为47条，即（47,XXX）。该病为女性最常见的X染色体异常疾病，发生率为1/2000。医学上称这类人为“超女”，其大部分患者发育正常，可有体矮，肥胖，眼距宽，内眦赘皮等。一般智力低下，而且X染色体数目愈多，智力低下愈严重。许多女孩表现出运动协调问题和听觉处理障碍，此类女孩常与自卑作斗争，她们需要心理、行为和教育方面的支持[4]。部分患者有智力障碍和精神障碍，易受不良环境影响导致人格偏离，可表现为伦理道德观念淡薄、行为放荡、粗野，甚至出现暴力、凶杀等社会行为或发生某些精神障碍。外生殖器与正常女性相同，性腺发育不良，但多数卵巢内可存在正常卵泡，部分人有小子宫。约有20%青春期后有不同程度闭经或月经不调，也有些人表现绝经过早。在成人中，卵巢早衰似乎更普遍[4]。仅个别有生育能力，多数人生育能力低下或无生育能力。超雄综合征（47，XYY）：男性多一条Y染色体超雄综合征又称XYY综合征，为人类男性性染色体多出一条Y染色体，多余的Y染色体由精细胞生成过程中染色体的分离失误所致。男婴中发生率为1/900。大多数（47，XYY）患者的诊断有延迟，诊断时的平均年龄为17.1岁[5]。医学上称这类人为“超男”，患者身材高大，常超过180 cm(欧美人平均1.85米以上)，躯干和腿长度均增加，肌张力低，动作不协调。面部不对称，耳长。智能低下或处于正常下限。患者缺少自制力，情绪控制不良。国外有学者认为患者脾气暴烈，好斗，进攻性强，有反社会行为，容易犯罪。据国外报道，XYY综合征患者中刑事犯罪率较正常人群高，大约可达十几倍。医学上虽称这类人为“超男”，但实际上15-20%的病人有中度性腺机能减退，偶见隐睾，睾丸发育不全，有精子形成障碍，生育力下降，临床检查结果为精子发生异常或者少精。他们可以有正常或异常后代，也可能没有后代。以上这些疾病因缺乏特殊外观不易在婴儿期早期发现，至青春期后，由于生长滞后、性征异常、原发闭经等一系列发育障碍表现时就诊，此时已错过治疗最佳时机，该类疾病如能早期确诊，在青春期前及时给予激素替代及辅助心理指导等治疗措施，可明显缓解症状，提高患者生活质量。因此，早期诊断并及时干预至关重要。针对该类疾病的早诊、早治，临床上一般认为传统染色体核型分析是诊断染色体疾病的金标准，染色体核型分析也是目前开展最广泛的诊断技术，其准确性高、结果稳定，但存在诊断周期长、标本用量大、操作过程繁琐等局限性。要想开发出更加准确快速、廉价高效的新型检测技术，为临床诊治提供更为可靠的实验室依据，仍还有很长的路要走。